Down que te quero up!: É assim que tudo começa…

Um cromossomo a mais no par 21!
Cromossomo (chrôma, cor + sômo, corpo ) é uma “estrutura constituída por ADN e proteínas que se tornam visíveis na altura da reprodução celular, em número definido para cada espécie, que é muito importante na reprodução das células e na transmissão das características hereditárias”(1)
O ADN, segundo o Wikipédia(2), abreviatura de ácido desoxirribonucleioco, é uma molécula orgânica que reproduz o código genético responsável pela transmissão das características hereditárias de cada espécie de todos os seres vivos.
Os cromossomos além de determinar as características genéticas são também os responsáveis pelo funcionamento de cada órgão interno (coração, estômago, cérebro etc) do ser humano. Cada uma de nossas células possui 23 pares de cromossomos que são iguais dois a dois.
O que ocorre no diagnóstico da Síndrome de Down (SD) é que no par 21 de cromossomos há 3 cromossomos em lugar de 2, a trissomia. Trissomia consiste na presença de três (e não de 2, como seria o normal) cromossomos de um tipo específico num organismo. Este acidente genético, especificamente no par 21, causa “graus de dificuldades na aprendizagem e de incapacidade física altamente variáveis”(3). As pessoas com SD costumam ter um desenvolvimento físico e mental mais lento do que as pessoas sem a síndrome. Portanto, a maioria das pessoas tem retardo mental de leve a moderado, sendo que algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo. Existe, então, uma grande variação na capacidade mental e no progresso de desenvolvimento das crianças com SD. O desenvolvimento motor e da linguagem dessas crianças também é mais lento. Segundo o site ABC da Saúde, relacionamos, a seguir, algumas características físicas das crianças com SD, lembrando que algumas não possuem todas as apresentadas abaixo:
- achatamento da parte de trás da cabeça,
- inclinação das fendas palpebrais,
- pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,
- língua proeminente,
- ponte nasal achatada,
- orelhas ligeiramente menores,
- boca pequena,
- tônus muscular diminuído,
- ligamentos soltos,
- mãos e pés pequenos,
- pele na nuca em excesso.
Embora não haja cura para a SD, as crianças com SD devem ter acompanhamento médico desde seu nascimento, pois atualmente existem programas de estimulação precoce que visam favorecer o desenvolvimento motor e intelectual dessas crianças.
A criança SD precisa ser incluída no nosso mundo, conviver em tempo integral com as pessoas que não possuem a síndrome. Deve, portanto, ser educada e disciplinada como qualquer outra criança, tendo respeitado seu ritmo próprio de desenvolvimento, o que não deve ser traduzido, de forma alguma como super proteção. Ela não deve ser o centro das atenções, mas fazer parte efetiva da nossa sociedade. A convivência com crianças sem a síndrome é importante, sobretudo para elevar sua auto-estima, evitar as discriminações e promover sua verdadeira inclusão na nossa sociedade e, neste aspecto, estudar numa escola regular é fundamental, sobretudo, no mundo atual com tantos artefatos tecnológicos que facilitam a interação com essas crianças. Há muito que já se desmitificou que a criança com SD não tem capacidade para aprender, ler e escrever. Existem, no mundo todo, muitas pessoas com SD que trabalham e produzem com eficiência em muitas áreas na nossa sociedade.
Mas, afinal, por que o nome Síndrome de Down?
O nome Síndrome de Down, antes conhecida como Mongolismo (porque as características físicas são similares a do povo da Mongólia), origina-se do sobrenome do médico britânico que descreveu essa ocorrência genética: John Langdon Haydon Down.

Referência Bibliográficas:

- Dicionário Priberam on line
(http://www.priberam.pt/)
- Enciclopédia Interativa Wikipédia
(http://pt.wikipedia.org)
- S.O.S. Down
(http://www.sosdown.com/indice.html)
- ABC da Saúde
(http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?393)

(1) Dicionário Priberam on line